Artikel G6PD

Pakar Kanak-kanak: Kurang enzim G6PD
Bersama Dr Syed Nazir Syed Kadir (Perunding Paediatrik Pusat Perubatan Kelana Jaya)

KEKURANGAN glukos-6-fosfatase dehidrogenase atau G6PD? Penyakit apa itu? Tidak pernah dengar pun! Inilah komen yang sering diterima daripada ibu bapa setiap kali doktor atau pakar kanak-kanak menyebut perkataan kompleks itu.

G6PD ialah enzim dalam sel darah merah. Kekurangannya menyebabkan sel darah merah cepat pecah dan keadaan ini dipanggil anemia hemolitik (kiraan sel darah merah yang rendah dan tidak normal).

Masalah kekurangan enzim G6PD lebih lazim pada sesetengah bangsa dan insiden paling tinggi dilaporkan di negara tropika Afrika, Timur Tengah, Asia (tropika dan subtropika) dan sesetengah tempat di Mediterranean.

Ia adalah masalah keturunan yang diwariskan melalui bahan baka seks atau kromosom X. Untuk pengetahuan pembaca, perempuan mempunyai kromosom XX dan lelaki pula XY. Oleh kerana masalah ini diwariskan melalui kromosom X, lebih ramai lelaki mengalami kekurangan G6PD berbanding perempuan kerana lelaki hanya ada satu kromosom X.

Bagaimanapun, wanita pembawa G6PD juga boleh mengalami serangan kemusnahan sel darah merah (hemolisis). Kemusnahan sel darah merah boleh berlaku apabila individu G6PD terdedah kepada sesetengah jenis ubat, mengalami tekanan atau jangkitan.

Di seluruh dunia, kekurangan G6PD dialami kira-kira 400 juta orang. Seperti diterangkan, ia adalah masalah keturunan. Jadi ia kekal sepanjang hayat dan tidak boleh berjangkit melalui sentuhan. Justeru, anda tidak perlu berasa takut atau bimbang untuk membenarkan anak anda berkawan dengan kanak-kanak G6PD.

Kebanyakan kes G6PD tiada gejala klinikal. Namun bagi sesetengah pesakit, terutama bayi baru lahir (kurang daripada empat minggu), mereka boleh mengalami jaundis neonatal dan anemia hemolitik akut (kemusnahan sel darah merah berlaku secara tiba-tiba).

Jaundis neonatal biasanya berlaku pada bayi berusia antara satu hingga empat hari, pada masa sama atau awal sedikit berbanding jaundis atau demam kuning fisiologi. Manakala anemia hemolitik akut pula biasanya diakibatkan faktor tekanan, terdedah kepada ubat oksidatif, bahan kimia, jangkitan atau memakan kacang buncis.
(nota: macam kacang panjang tapi lebih pendek)



Gejala umum yang biasa dilaporkan ialah air kencing berwarna gelap, limpa bengkak, letih, pucat, degupan jantung menjadi cepat, tercungap-cungap dan kulit berwarna kuning (jaundis).

Pesakit yang mengalami jaundis neonatal biasanya memerlukan pemindahan darah. Dalam keadaan teruk, pesakit mungkin mengalami masalah batu hempedu dan limpa bengkak.

Antara ubat yang boleh menyebabkan kemusnahan sel darah merah ialah:

Ubat anti malaria

Aspirin

Ubat anti keradangan bukan steroid (NSAIDs)

Kuinin

Sesetengah jenis antibiotik

Ujian makmal

Biasanya ujian dilakukan untuk menentukan aktiviti enzim G6PD dan bukan jumlah protein G-6-PD. Ujian yang dijalankan ketika sel darah merah mengalami kemusnahan atau penambahan sel darah merah yang tidak matang (retikulositosis) boleh menjejaskan keputusan sebenar.

Kiraan sel darah merah yang tidak matang (retikulosit) bertujuan menentukan tahap anemia dan fungsi sumsum tulang.

Pencegahan dan rawatan

Ibu bapa yang mempunyai anak dengan masalah G6PD atau individu G6PD perlu sentiasa berhati-hati sebelum mengambil sebarang ubat. Periksa lebih dulu kandungan ubat bagi mengelak masalah tidak diingini.

Secara umumnya pesakit tidak memerlukan rawatan, kecuali dalam kes tertentu. Bayi yang mengalami jaundis neonatal berpanjangan akan diletakkan di bawah cahaya khas iaitu cahaya bili untuk mengurangkan kekuningan.

Pemindahan darah juga mungkin perlu dilakukan bagi kes jaundis neonatal yang serius atau kemusnahan sel darah merah akibat memakan kacang buncis.

Sentiasa periksa dan baca label ubat yang anda beli tanpa preskripsi doktor. Jika ragu, bawa ubat berkenaan apabila anda berjumpa doktor untuk mengesahkan sama ada ia selamat dimakan atau sebaliknya.

Berhati-hati, terutama apabila anda mahu mengambil ubat berasaskan herba, naturopati atau rawatan alternatif lain.

Peringatan penting

G6PD adalah masalah kesihatan yang diwarisi dan tidak boleh berjangkit atau merebak kepada orang lain. Jadi tiada halangan untuk anak anda berkawan dan bermain dengan kanak-kanak G6PD.

Kebanyakan orang yang mengalami kekurangan G6PD boleh menjalani kehidupan normal seperti orang lain selagi mereka mengelak mengambil sesetengah jenis makanan dan ubat.

Penentuan tahap enzim G6PD boleh dilakukan di kebanyakan klinik swasta dan semua hospital kerajaan. Keputusannya akan ditulis sebagai: G6PD — Normal atau Kekurangan.





Sumber



Nota kaki: Anakanda tercinta, Muzzammil adalah seorang G6PD Intermidiate